- 嘉莉·罗比内特患有僵硬人综合症，这是一种引起肌肉痉挛的罕见疾病。
- 她说，医生无法帮助她得到治疗或疼痛管理。
- 她计划在去看专家的时候住在房车里。
这篇被告知的文章是基于与凯莉·罗比内特(Carrie Robinette)的对话，她是Kyverna的病人倡导者。为了篇幅和清晰度，本文经过了编辑。
下个月，我丈夫贾里德和我将收拾我们在圣地亚哥的家，搬进一辆全职房车。这听起来像是退休或数字游牧的梦想，但这是我们被迫做出的选择。我们计划周游全国，找一个能帮我恢复生活的医生。
本文仅对Business Insider订阅者开放。成为业内人士，现在就开始阅读。有账户吗?．我有僵硬人综合症。这是一种非常罕见的自身免疫性神经系统疾病:只有百万分之一的人患有这种疾病。自从歌手席琳·迪翁(Celine Dion)公开了自己的诊断结果后，这一消息就成了头条新闻。
我只有15个月的症状，但僵硬人综合症改变了我的生活。我不得不辞去国防部承包商的工作，申请国家残疾补助。我只有46岁，但我走路要拄着拐杖，有时候，我能做的只有洗个澡。其他时候，我都受不了。
我不能去控制我的肌肉痉挛
想象一下你身体的每一块肌肉里都有一匹查理马。这就是我痉挛时的感觉。我的身体扭曲扭曲。我的脚踝交叉在一起，特别疼，因为骨头互相摩擦。有时候，我的拳头会卡在脸上。我身体里的每一个疼痛感受器都被激活了;疼痛程度是10分(满分10分)
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通常，这些痉挛会持续几分钟，但有时会持续更长时间。最近，我在半夜痉挛了两个小时。我的脊柱向后弯得很厉害，看起来像个c字。整个过程中，我一直在自己的脑海里提醒自己保持呼吸，尽量不要惊慌。我试着控制自己，但事实是我一点控制力都没有。
最糟糕的时候，我每天痉挛六次。现在，我每周大约有三次。
当我第一次出现症状时，我正在旅行
我的症状始于去年5月，当时我和杰瑞德正乘飞机穿越全国。在我们中途停留的时候，我感到全身都在抽搐。这种感觉几分钟后就过去了。我不知道该怎么办，但我不想被困在一个随机的城市，所以我登上了下一班飞机。
在飞行过程中我没有任何症状，但当我降落在华盛顿特区后，我的全身开始不由自主地紧张起来。它会持续几秒钟，然后放松，只是为了重新开始。贾里德带我去了一家小医院的急诊室，医生建议我转到更大的神经科。
我不想呆在离家这么远的医院。幸运的是，几天后贾里德给我们弄到了回圣地亚哥的头等舱机票。我出院了，顺利完成了飞行。降落后，我们直接开车去了急诊室。
当我在一次检查中痉挛时，医生认出了我是SPS
我在医院里住了两个星期，医生给我做了多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症、帕金森氏症以及其他一系列自身免疫和神经系统疾病的检查。当他们找不到诊断时，他们告诉我，我的痉挛一定是由压力引起的。当被告知这是我的幻觉时，我感到很不屑。
我在南加州所有主要的教学医院都进行了随访。8月，一位神经学家第一次提到了SPS，并说他认为这可能是病因，但在诊断之前我需要更多的测试。然后，在一次风湿病学家的访问中，我在检查室时痉挛了。医生说:“我知道这是怎么回事。这是僵硬的人综合症。”不幸的是，由于他不是神经科医生，他没有资格做出正式诊断。
那个夏天，我的症状把我的生活搅得天翻地覆。痉挛随时都可能发作。有时持续几分钟，但有时持续两个小时。我失去了力量，每天需要使用轮椅、助行器或手杖，这取决于我那天的力量有多弱。我感到恶心和疲惫。
在这两位医生提到SPS之后，我加入了针对该病症患者的在线论坛和社交媒体群。看到我的经历反映在这么多人的生活中，我感到很惊讶。和我一样，他们也用拐杖走路，而且大部分都被绑在家里。
我很难获得治疗
尽管有医生的声明，我仍然没有收到正式的诊断。就好像没有人愿意诊断这种罕见的疾病。并不是所有的医生都同意哪些生物标记物，如抗体，需要存在才能做出诊断。我了解到，患有SPS的人花5年、10年甚至15年的时间试图得到诊断，这并不罕见。医生只是一直让我每六个月重复检查一次，直到有明确的答案。
Kyverna罕见病业务部门负责人沙姆·多拉基亚(Sham Dholakia)博士说:“僵硬人综合征的诊断很复杂，因为它很罕见，症状表现也很复杂。”“只有大约百万分之一的人受到影响，许多医生可能在他们的整个职业生涯中从未遇到过一例病例。”
Dholakia说，虽然这些症状可以模仿更常见的神经系统疾病，但“很明显，这种疾病非常虚弱，而且是渐进的，”他补充说，更多的意识将有助于患者和提供者。
我从来没被诊断为僵硬人综合症。但经过一年的研究，拜访了超过15位医生后，我发现这似乎是一个合适的医学诊断。
由于缺乏明确的答案，治疗变得异常困难。医生经常告诉我，他们不愿意开安定和其他用于治疗SPS的止痛药。我对开某些止痛药，尤其是阿片类药物感到犹豫，但无法获得治疗令人难以置信的沮丧。
下个月，我和贾里德会开房车出发。我们的第一站是科罗拉多大学，那里是僵硬人综合症临床试验的前沿。患有僵硬人综合症的朋友也建议我去梅奥诊所(Mayo Clinic)和北加州的一位专家那里看看。
我希望我能找到一个认识到我的痛苦并能帮助我找到缓解的医生。我也期待着看看这个国家，完成我遗愿清单上的事情，这比以往任何时候都更重要。如果我要宅在家里，我会带上我的房子，继续为答案而战。
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希望本篇文章《面对难以诊断和治疗的僵硬人综合症，我决定驾车环游全国寻找解决之道》能对你有所帮助！
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